Abiotrofia móżdżku u psa (Cerebellar abiotrophy) znana także jako NCCD (Neonatal cortical cerebellar degeneration) jest chorobą polegającą na stopniowej, postępującej degeneracji komórek móżdżku, czyli tej części mózgowia, która odpowiada za koordynację i precyzję ruchów. Abiotrofia należy do schorzeń genetycznych i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Inne nazwy tej choroby to niedorozwój móżdżku, korowa degeneracja móżdżku i zwyrodnienie części korowej móżdżku.
Abiotrofia móżdżku u psa przyczyny
Aby lepiej zrozumieć istotę choroby, przypomnijmy sobie krótko budowę móżdżku.
Móżdżek jest częścią tyłomózgowia, umocowaną u podstawy mózgu, pod obiema jego półkulami. Nazywany jest małym mózgiem i składa się z dwóch płatów bocznych (półkul) oraz części środkowej – robaka.
Na powierzchni móżdżku znajduje się pofałdowana kora móżdżku utworzona z istoty szarej, składająca się z 3 warstw:
- drobinowej – najbardziej zewnętrznej, której strukturę tworzą dendryty komórek Purkiniego
- zwojowej – środkowej, którą tworzą ciała komórek Purkiniego
- ziarnistej – najbardziej wewnętrznej, w której obrębie przebiegają aksony komórek Purkiniego.
Pod powierzchnią kory znajduje się istota biała, a w niej jądra móżdżku utworzone z istoty szarej.
Móżdżek łączy się z mostem, rdzeniem przedłużonym oraz śródmózgowiem za pomocą tzw. konarów, w których obrębie przebiegają drogi przewodzące impulsy nerwowe.
Degeneracja komórek móżdżku rozwija się na skutek mutacji delecyjnej genu SPTBN2. W jej wyniku dochodzi do obumarcia i zaniku wspomnianych komórek Purkiniego, czyli neuronów kory móżdżku. Zmniejszenie ich liczby prowadzi do spadku grubości warstwy ziarnistej oraz drobinowej. Konsekwencją degeneracji komórek będzie zaburzenie przewodnictwa i objawy neurologiczne.
Abiotrofia móżdżku została dotychczas opisana u kilkudziesięciu ras psów, m.in. u:
- american staffordshire terierów,
- pit bull terierów,
- berneńskich psów pasterskich,
- beagli,
- seterów szkockich,
- springer spanieli,
- airedale terrierów,
- kerry blue terrierów,
- owczarków staroangielskich.
Objawy kliniczne NCCD, mimo braku stwierdzonej mutacji, notowano u takich ras jak:
Abiotrofia móżdżku u psa objawy
Objawy abiotrofii móżdżku związane są z upośledzeniem jego funkcji, a zatem z zaburzeniami koordynacji ruchowej. U chorych zwierząt obserwujemy najczęściej:
- oczopląs,
- niezborność,
- zaburzenia zachowania,
- drżenia,
- hipermetrię (wydłużenie kroków),
- hipometrię (ich skrócenie),
- krzyżowanie kończyn w trakcie chodu.
Dodatkowo właściciele takich psów często określają je jako niezdarne, gdyż zwierzaki często się przewracają i potykają. Podobne objawy mogą wystąpić również u innych szczeniąt z miotu lub któregoś z rodziców, co nasuwać będzie podejrzenie choroby genetycznej.
Symptomy wskazujące na NCCD mogą pojawić się w różnym wieku, w zależności od postaci choroby oraz rasy psa.
U rasy beagle zaobserwować je można, gdy tylko szczenięta zaczynają chodzić, czyli w wieku ok. 3 tygodni. Pierwsze symptomy u seterów szkockich pojawiają się w wieku 6-10 miesięcy i postępują do ok. 18 miesiąca życia.
Z kolei u springer spanieli występuje tzw. późna abiotrofia, która ujawnia się dopiero u osobników w wieku 7 – 13 lat.
Rozpoznanie choroby
Wstępne rozpoznanie abiotrofii móżdżku stawia się po wykonaniu diagnostyki różnicowej, czyli wykluczeniu innych chorób, które przebiegają z podobnymi objawami neurologicznymi. Pod uwagę bierze się m.in. toksoplazmozę, nosówkę, syringomielię, nowotwory móżdżku, czy zespół przedsionkowy. U pacjenta wykonuje się w pierwszej kolejności badanie hematologiczne, biochemiczne, profil tarczycowy oraz badanie moczu. Przy różnicowaniu schorzeń infekcyjnych dotyczących układu nerwowego pomocne może okazać się badanie płynu mózgowo rdzeniowego. W badaniu neurologicznym stwierdza się nieprawidłowe reakcje pozycji i postawy, a także brak odpowiedzi na odruch grożenia, powiekowy oraz rogówkowy. Osłabiona jest także propriocepcja, czyli czucie głębokie.
Najbardziej czułym badaniem pod kątem abiotrofii móżdżku jest rezonans magnetyczny (MRI). W badaniach morfometrycznych móżdżku obserwuje się wyraźne zmniejszenie jego rozmiarów w porównaniu do wielkości tej struktury u psów zdrowych. Zbadano, że prawidłowy móżdżek ma masę równą ok. 10-12% masy całego mózgu, podczas gdy u zwierząt z abiotrofią jego waga spada do 5%. Również nasilenie objawów niezborności jest proporcjonalne do zmniejszenia objętości móżdżku.
Abiotrofia móżdżku u psa leczenie
Brak jest skutecznego sposobu leczenia. Jedną z możliwości jest terapia z użyciem glikokortykosteroidów w dawkach immunosupresyjnych oraz diuretyków, które powodują spadek ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego. Ten schemat jednak nie zawsze przynosi poprawę.
Profilaktyka
Jedynymi działaniami profilaktycznymi, które można podjąć, by ograniczyć zachorowanie na NCCD, jest wykluczenie z rozrodu chorych osobników oraz odpowiedni dobór par hodowlanych.
Jak wspomniano, abiotrofia móżdżku dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. W celu identyfikacji potencjalnych nosicieli oraz zwierząt chorych zaleca się wykonanie badania genetycznego metodą PCR. W tym celu pobiera się od psa próbkę krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka.
W badaniu tym uzyskujemy jeden z niżej wymienionych wyników:
- N/N – psy zdrowe, niebędące nosicielami zmutowanego genu. Psy takie mogą być swobodnie rozmnażane.
- N/NCCD – heterozygoty, czyli psy nosiciele wadliwego genu. Osobniki takie posiadają jedną kopię genu zmutowanego i jedną prawidłowego. Przy doborze hodowlanym dwóch nosicieli (jak wynika z prawa Mendla) zakłada się wystąpienie choroby u 25% szczeniąt z miotu oraz możliwość nosicielstwa bezobjawowego u 50% z nich.
- NCCD/NCCD – psy chore, posiadające dwie kopie zmutowanego genu. U takich zwierząt rozwinie się postać kliniczna NCCD, a uzyskane od nich potomstwo będzie również chore lub też pozostanie bezobjawowym nosicielami (przy kojarzeniu z nosicielami lub osobnikami zdrowymi).
Rokowanie
Rokowanie przy stwierdzeniu abiotrofii móżdżku jest ostrożne, ponieważ choroba ma charakter przewlekły i postępujący. Duża część dotkniętych nią szczeniąt, ze względu na silnie wyrażone objawy, poddawana zostaje eutanazji krótko po postawieniu rozpoznania.
