Abiotrofia móżdżku u psa: objawy, leczenie i rokowanie

Recenzja merytoryczna: lek. wet. spec. Kinga Wojtczak

Abiotrofia móżdżku u psa (Cerebellar abiotrophy) znana także jako NCCD (Neonatal cortical cerebellar degeneration) jest chorobą polegającą na stopniowej,  postępującej degeneracji komórek móżdżku, czyli tej części mózgowia, która odpowiada za koordynację i precyzję ruchów. Abiotrofia należy do schorzeń genetycznych i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Inne nazwy tej choroby to niedorozwój móżdżku, korowa degeneracja móżdżku i    zwyrodnienie części korowej móżdżku.

Abiotrofia móżdżku u psa przyczyny

Aby lepiej zrozumieć istotę choroby, przypomnijmy sobie krótko budowę móżdżku. Móżdżek jest częścią tyłomózgowia, umocowaną u podstawy mózgu, pod obiema jego półkulami. Nazywany jest małym mózgiem i składa się z dwóch płatów bocznych (półkul) oraz części środkowej – robaka.

Na powierzchni móżdżku znajduje się pofałdowana kora móżdżku utworzona z istoty szarej, składająca się z 3 warstw:

• drobinowej – najbardziej zewnętrznej, której strukturę tworzą dendryty komórek Purkiniego
• zwojowej – środkowej, którą tworzą ciała komórek Purkiniego
• ziarnistej – najbardziej wewnętrznej, w której obrębie przebiegają aksony komórek Purkiniego.

Pod powierzchnią kory znajduje się istota biała, a w niej jądra móżdżku utworzone z istoty szarej. Móżdżek łączy się z mostem, rdzeniem przedłużonym oraz śródmózgowiem za pomocą tzw. konarów, w których obrębie przebiegają drogi przewodzące impulsy nerwowe. Degeneracja komórek móżdżku rozwija się na skutek mutacji delecyjnej genu SPTBN2. W jej wyniku dochodzi do obumarcia i zaniku wspomnianych komórek Purkiniego, czyli neuronów kory móżdżku. Zmniejszenie ich liczby prowadzi do spadku grubości warstwy ziarnistej oraz drobinowej. Konsekwencją degeneracji komórek będzie zaburzenie przewodnictwa i objawy neurologiczne.

Abiotrofia móżdżku została dotychczas opisana u kilkudziesięciu ras psów, m.in. u:

• american staffordshire terierów,
• pit bull terierów,
• berneńskich psów pasterskich,
• beagli,
• seterów szkockich,
• springer spanieli,
• airedale terrierów,
• kerry blue terrierów,
• owczarków staroangielskich.

Objawy kliniczne NCCD, mimo braku stwierdzonej mutacji, notowano u takich ras jak:

• rhodesian ridgeback,
• samoyed,
• seter irlandzki.

Abiotrofia móżdżku u psa objawy

Objawy abiotrofii móżdżku związane są z upośledzeniem jego funkcji, a zatem z zaburzeniami koordynacji ruchowej. U chorych zwierząt obserwujemy najczęściej:

• oczopląs,
• niezborność,
• zaburzenia zachowania,
• drżenia,
• hipermetrię (wydłużenie kroków),
• hipometrię (ich skrócenie),
• krzyżowanie kończyn w trakcie chodu.

Dodatkowo właściciele takich psów często określają je jako niezdarne, gdyż zwierzaki często się przewracają i potykają. Podobne objawy mogą wystąpić również u innych szczeniąt z miotu lub któregoś z rodziców, co nasuwać będzie podejrzenie choroby genetycznej. Symptomy wskazujące na NCCD mogą pojawić się w różnym wieku, w zależności od postaci choroby oraz rasy psa. U rasy beagle zaobserwować je można, gdy tylko szczenięta zaczynają chodzić, czyli w wieku ok.  3 tygodni. Pierwsze symptomy u seterów szkockich pojawiają się  w wieku 6-10 miesięcy i postępują do ok. 18 miesiąca życia.

Z kolei u springer spanieli występuje tzw. późna abiotrofia, która ujawnia się dopiero u osobników w wieku 7 – 13 lat.

Rozpoznanie choroby

Wstępne rozpoznanie abiotrofii móżdżku stawia się po wykonaniu diagnostyki różnicowej, czyli wykluczeniu innych chorób, które przebiegają z podobnymi objawami neurologicznymi. Pod uwagę bierze się m.in. toksoplazmozę, nosówkę, syringomielię, nowotwory móżdżku, czy zespół przedsionkowy. U pacjenta wykonuje się w pierwszej kolejności badanie hematologiczne, biochemiczne, profil tarczycowy oraz badanie moczu. Przy różnicowaniu schorzeń infekcyjnych dotyczących układu nerwowego pomocne może okazać się badanie płynu mózgowo rdzeniowego. W badaniu neurologicznym stwierdza się nieprawidłowe reakcje pozycji i postawy, a także brak odpowiedzi na odruch grożenia, powiekowy oraz rogówkowy. Osłabiona jest także propriocepcja, czyli czucie głębokie.

Najbardziej czułym badaniem pod kątem abiotrofii móżdżku jest rezonans magnetyczny (MRI). W badaniach morfometrycznych móżdżku obserwuje się wyraźne zmniejszenie jego rozmiarów w porównaniu do wielkości tej struktury u psów zdrowych. Zbadano, że prawidłowy móżdżek ma masę równą ok. 10-12% masy całego mózgu, podczas gdy u zwierząt z abiotrofią jego waga spada do 5%.  Również nasilenie objawów niezborności jest proporcjonalne do zmniejszenia objętości móżdżku.

Abiotrofia móżdżku u psa leczenie

Brak jest skutecznego sposobu leczenia. Jedną z możliwości jest terapia z użyciem glikokortykosteroidów w dawkach immunosupresyjnych oraz diuretyków, które powodują spadek ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego. Ten schemat jednak nie zawsze przynosi poprawę.

Profilaktyka

Jedynymi działaniami profilaktycznymi, które można podjąć, by ograniczyć zachorowanie na NCCD, jest wykluczenie z rozrodu chorych osobników oraz odpowiedni dobór par hodowlanych. Jak wspomniano, abiotrofia móżdżku dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. W celu identyfikacji potencjalnych nosicieli oraz zwierząt chorych zaleca się wykonanie badania genetycznego metodą PCR. W tym celu pobiera się od psa próbkę krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka.

W badaniu tym uzyskujemy jeden z niżej wymienionych wyników:

1. N/N – psy zdrowe, niebędące nosicielami zmutowanego genu. Psy takie mogą być swobodnie rozmnażane.
2. N/NCCD – heterozygoty, czyli psy nosiciele wadliwego genu. Osobniki takie posiadają jedną kopię genu zmutowanego i jedną prawidłowego. Przy doborze hodowlanym dwóch nosicieli (jak wynika z prawa Mendla) zakłada się wystąpienie choroby u 25% szczeniąt z miotu oraz możliwość nosicielstwa bezobjawowego u 50% z nich.
3. NCCD/NCCD – psy chore, posiadające dwie kopie zmutowanego genu. U takich zwierząt rozwinie się postać kliniczna NCCD, a uzyskane od nich potomstwo będzie również chore lub też pozostanie bezobjawowym nosicielami (przy kojarzeniu z nosicielami lub osobnikami zdrowymi).

Rokowanie

Rokowanie przy stwierdzeniu abiotrofii móżdżku jest ostrożne, ponieważ choroba ma charakter przewlekły i postępujący. Duża część dotkniętych nią szczeniąt, ze względu na silnie wyrażone objawy, poddawana zostaje eutanazji krótko po postawieniu rozpoznania.

FAQ